1. 개요

이 질환은 일부 아미노산의 정상적인 대사 경로의 기능 저하로 인하여 우리 몸 안에 프로피온산과 기타의 대사산물들이 축적되고 이들이 우리 몸 특히 신경계에 치명적인 독으로 작용함으로써 증상을 나타내는 질환으로 증상이 나타나는 시기는 생후 3~5일 정도의 신생아기가 가장 많으나 유형에 따라서는 소아기 또는 사춘기 이후에 증상을 보이는 경우도 있습니다. 신생아기에 가장 많이 보이는 증상으로는 잘 빨지 않고, 늘어지며, 토하고, 경련발작(경기)을 일으키며, 혼수상태에 빠지는 것입니다. 이때 검사를 해보면 피가 산성을 보이고(대사성 산혈증), 암모니아가 증가되어 있으며(고암모니아혈증), 적혈구가 감소되어 있고(빈혈), 백혈구가 감소되어 있으며, 혈소판도 감소되어 있는 경우가 많습니다. 피 속의 칼슘이온도 감소된 경우가 많습니다. 현재까지의 경험에 의하면 우리 나라에서 가장 많이 발견되는 유기산 혈증입니다.

2. 동의어

프로피온산뇨증, propionic acidemia, propionic aciduria

3. 정의

루이신·이소루이신·발린·트레오닌·메티오닌 등의 아미노산과 콜레스테롤과 지방산의 대사경로 중 한 부분의 기능 저하로 인하여 체내에 메틸말론산이 축적되고 소변으로 배출되는 질환입니다.

4. 증상

이 질환은 일부 아미노산의 정상적인 대사경로의 기능 저하로 인하여 우리 몸 안에 프로피온산과 기타의 대사산물들이 축적되고 이들이 우리몸 특히 신경계에 치명적인 독으로 작용함으로써 증상을 나타내는 질환으로 증상이 나타나는 시기는 생후 3~5일 정도의 신생아기가 가장 많으나 유형에 따라서는 소아기 또는 사춘기 이후에 증상을 보이는 경우도 있습니다. 신생아기에 가장 많이 보이는 증상으로는 우는 소리가 약해지고, 잘 빨지 않으며, 손발의 움직임이 적어지고, 늘어지며, 토하고, 경련 발작(경기)을 일으키며, 혼수상태에 빠지는 것입니다. 주의할 점은 이러한 증상들은 신생아기에 심한 질환을 앓을 때는 그 질병의 종류에 상관없이 나타날 수 있는 비특이적인 증상들이므로 반드시 전문가의 진단과 검사가 필요하다는 점입니다. 신생아기 이후에 증상이 나타나는 경우에는 대부분의 경우 효소의 활성도가 어느 정도 남아 있는 경우들이 많아서 증상이 나타나는 시기가 늦고, 나타나는 증상도 가벼운 경우가 많습니다. 이때 흔히 보이는 임상적인 양상은 평소에는 잘 지내다가 감기나, 장염 또는 다른 질환에 걸려서 고열이 있거나 토하고 잘 먹지 못하는 경우 갑작스럽게 악화되어 경련 발작을 일으킨다든지 혼수상태에 빠지는 양상으로 진행되는 경우가 많습니다. 이러한 episode가 반복되면서 지능 저하, 운동 기능의 이상 등 다양한 신경학적인 증상들이 나타납니다.

5. 원인,병태 생리

루이신·이소루이신·발린·트레오닌·메치오닌 등의 아미노산과 콜레스테롤과 지방산 등이 체내에서 대사에 이용되려면 프로피온산이 메틸말론산이되고, 메틸말론산이 최종적으로 숙신산이 되어 크레브스회로로 들어가서 에너지를 만들어야 되는데 이 질환은 프로피온산이 메틸말론산으로 전환되는 데 필요한 효소가 부족하여 생기는 질병입니다. 이 효소는 기능을 도와주는 조효소로, biotin이 이용됩니다. 돌연변이의 종류에 따라서 효소의 활성도가 달라지므로 신생아기의 심한 증상부터 늦게 증상이 나타나는 가벼운 형까지 다양한 형의 질환이 있습니다.

6. 진단

신경학적인 이상이 있을 때 시행하는 통상적인 검사에서는 다음과 같은 소견들을 볼 수 있습니다.

• CBC: 적혈구 감소(빈혈), 백혈구 감소, 혈소판 감소
• 소변 검사: 케톤산뇨증
• 간기능 검사: 저혈당 또는 고혈당, 간기능의 이상
• 고암모니아혈증
• 저칼슘혈증
• 대사성 산혈증
• 혈중 아미노산 검사: 글라이신의 증가
• 소변의 유기산 정량검사: 확진을 할 수 있는 검사 (methylmalonic acid의 증가가 없다는 점을 제외하면 메틸말론산혈증과 같은 pattern입니다.)
• 반드시 증가되는 유기산들: 3-hydroxypropionic acid, propionylglycine, methylcitric acid
• 많은 경우 증가되는 유기산들 : lactic acid, 3-hydroxybutyric acid, acetoacetic acid

7. 경과,예후

한번 발작이 있게 되면 많은 경우 뇌의 손상이 생기고 후유증을 남기게 됩니다. 이때 가장 흔한 후유증으로는 경련 발작, 지능 저하, 운동 기능의 이상 등이 있습니다. 그러나 초기에 잘 치료하고, 그후에 식이요법등을 잘한다면 건강한 생활을 할 수 있는 경우가 많습니다. 식이요법 등을 잘 하고 있는 경우에도 주의할 점은 고열·구토·설사 등 감기나 장염 등의 감염성 질환을 앓는 경우 갑작스런 악화의 가능성이 있으므로 이러한 증상이 있을 때는 자주 다니는 병원에서 포도당 수액주사를 맞도록 하는 것이 중요합니다.

8. 합병증

중추 신경계 손상으로 인한 합병증들: 경련 발작, 지능 저하, 운동 기능의 이상

9. 치료