1. 개요

골수 이형성 증후군은 조혈세포 형성과정에서 골수 내 모세포(stem cell) 단계의 결함에 의하여 이형성(dysplastic)인 양상에서 급진적인 백혈병으로 진전하는 질환으로써 전(前) 백혈병, 아급성 백혈병, 비특이 백혈병으로 분류되었던 골수 질환입니다. 대개 노년층에서 많이 발생하나 소아에게도 드물게 발생하여 서서히 진행되는 혈액 질환이고 골수나 말초혈액에 나타나는 미성숙 백혈구 모세포의 수에 의해 분류되며, 단순한 빈혈만을 보이는 경우를 제외하고는 동종 골수이식이 가장 확실한 치료법 질환입니다.

2. 동의어

3. 정의

골수 이형성 증후군은 골수 조혈세포의 성숙 장애 및 점진적인 범혈구 감소증(pancytopenia)과 동반된 골수 기능 부전이 특징적이며 백혈구 모세포가 비정상적으로 증가합니다.

4. 증상

백혈병과 골수 증식성 질환 등과는 달리 비효율적인 조혈로 인해 빈혈, 백혈구 및 혈소판 감소를 보이고, 골수는 비교적 세포 충실도가 높으며 전형적인 이형성상을 보입니다. 많은 경우에 빈혈로 인한 허약, 면역 저하로 인한 잦은 감염과 혈소판 감소로 멍이 잘 드는 증세를 보입니다. 간 비대나 림프절 비대는 잘 관찰되지 않으나 비장 비대가 20% 정도에서 관찰될 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

골수 이형성 증후군의 발생은 골수 다기능 조혈세포의 유전적인 변이에서 기인합니다. 이러한 이형성의 골수 조혈세포는 매우 불안정하며 시간이 지남에 따라 새로운 염색체 이상이나 점진적인 골수 기능 부전, 백혈구 모세포의 수적 증가 등을 보일 수 있으며 전형적인 급성 백혈병으로 진행될 수 있습니다. 50-60% 정도에서 염색체 이상이 발견되는데 5번, 7번, 8번, 그리고 20번 염색체가 이상을 보입니다.

6. 진단

말초혈액 검사와 골수 검사로 진단합니다. 골수 검사할 때에 염색체 검사도 함께 시행합니다.

7. 경과,예후

골수 이형성 증후군에서 가장 중요한 예후 인자는 세분된 질환군을 결정짓는 골수의 백혈구모세포와 말초혈액에서 과립 백혈구 및 혈소판 감소의 정도 등입니다. 임상적으로는 이차성 골수 이형성증, 비장 비대가 있을 때 보다 진행된 병기, 염색체 검사에서 7번 염색체 이상이나 복합 염색체 이상을 보일 때 불량한 예후를 보입니다. 아형에 따라 급성 백혈병으로 넘어가는 경우가 다르며, 그에 따라 예후도 달라집니다.

8. 합병증

9. 치료

골수 이형성 증후군의 치료는 많은 노력에도 불구하고 매우 어렵고 만족스럽지 못합니다. 급성 백혈병에 쓰이는 관해 유도 항암치료는 진행된 골수이형성증후군에서 약 15~20%의 관해율을 보고하고 있습니다. 골수이식을 하지 않는 경우 대략 수개월에서 1년 안에 원질환이 재발하게 되며, 항암치료 후 관해가 유도되면 골수이식이나 자가이식을 하는데, 이 경우 재발의 위험성을 낮추고 장기 생존에 유리하다고 보고되고 있습니다. 동종 골수이식의 경우 40~60%의 장기 생존율을 보입니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12. 제목없음

병기별 분기에 가장 중요한 것은 골수나 말초혈액에서의 미성숙 백혈구 수로서 골수 이형성 증후군은 다음과 같은 5가지 유형으로 나눕니다.

1. 불응성 빈혈(refractory anemia)
2. 윤상 철적모구 불응성 빈혈(refractory anemia with ringed sideroblast)
3. 과다 모세포 불응성 빈혈(refractory anemia with excess blast)
4. 변형 중 과다 모세포 불응성 빈혈(refractory anemia with excess blast in transformation)
5. 만성 골수구성 단구성 백혈병(chronic myelomonocytic leukemia)

13.